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一组关于遗传性疾病的问答

  问:一对夫妻,妻子婚后才晓得丈夫有癫痫,请问下一代涌现癫痫儿的可能性有多大?

  答:癫痫的病因较复杂,可以由环境因素如产伤、脑外伤、沾染等后遗症引起,也可以由遗传因素所致。需经神经科医生会诊,如果是原发性癫痫,则要了解一下患者的家族史。如果是常染色体显性遗传,则生育患儿的风险是50%。教训风险率如下:

  问:生了一个重大先天性聋哑患儿,这个孩子除了单纯聋哑并不其他异样表示,再生育会不会再出现聋哑儿

  答:聋哑是无比庞杂的症候群。有遗传性的,也有环境因素引起的;有先本性的,也有迟发的;有单纯性的,也有合并其余畸形的;有完整性的,也有不完全性的;能够耳鼻喉科医生做一个初步诊断。据估量,耳聋发病率为0。1%,与遗传因素有关的病因有100多种,有高度的遗传异质性。先天性耳聋包含常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传,也有部门起因不明者中相称一局部为多基因遗传。

  问:生养过一个先天愚型的患儿,又一次妊娠了,会不会再生同病的孩子?

  答:先要核实患儿的核型。而后会斟酌到妊妇的年纪,如果超过32岁则再发的风险会较大。如果发现孕妇是易位型携带者,则危险率大大增高,可以捉绒毛、羊水细胞的产前诊断。

  问:一位妇女多少年来始终在某化工厂工作,十分担忧孩子呈现畸形,应当留神点什么?

  答:首先应该告知医生本人的详细情形,比方常常接触哪种物资,接触时光的是非,接触水平如何,是亲密接触仍是个别接触?在妊娠的哪个时代接触过。由于妊娠的20-60天是高度敏感期,胎儿易受累,但2个月后胎儿的敏理性敏捷下降。假如是射线接触,可做外周血染色体检讨等,断定是否照耀适量的证据。到妊娠14周就可以通过b超检查,发明胎儿的实在情况了。

  懂得了以上的常识之后,我想有的准爸爸准妈妈必定有了一些疑虑,实在,大部分健康的父母是完全可以孕育出一个健康的宝宝的,这一点你大可释怀,如果您还是有些担心的话,就应该好好进行产前诊断。

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